Что такое хорея Гентингтона?

Важно! Врачи в шоке: "Эффективное и доступное средство от боли в суставах существует..." Читать далее...

Содержание

1. Особенности хореи Гентингтона
2. Патогенез заболевания
3. Клинические проявления
4. Гиперкинетический синдром
5. Диагностические и лечебные мероприятия

Генетические заболевания встречаются не так часто. В эту группу входит хорея Гентингтона — хроническая прогрессирующая патология, которая поражает взрослых лиц в возрасте 20-50 лет. В Европе частота встречаемости хореи составляет всего 3-7 человек на 100 тысяч населения. Данное состояние не поддается лечению и постоянно прогрессирует. Лечение направлено лишь на уменьшение основных симптомов. Какова этиология, клиника и лечение данной патологии?

Особенности хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона является генетической патологией, которая развивается в том случае, если нарушается цепочка триплетов ЦАГ. Если их становится более 36, то происходит образование мутагенного белка хантингтина. Интересен тот факт, что ген HTT и белок хантингтин имеются у всех людей, но при нормальной последовательности триплетов заболевание не развивается. Клинические симптомы развиваются не сразу. Чаще всего это происходит в возрасте 35-45 лет. В редких случаях хорея Гентингтона способна проявиться в подростковом возрасте. На ее долю приходится около 7% от всех случаев данной патологии.

Основные клинические симптомы хореи развиваются вследствие:

• поражения полосатого ядра;
• атрофии коры головного мозга;
• атрофии подкорковых узлов.

Область поражения (полосатое ядро) показана на фото 1. Заболевание является неврологическим. Такие больные должны наблюдаться у невролога пожизненно. Болезнь Гентингтона чаще всего поражает лиц мужского пола. Заболевание передается из поколения в поколения. При исследовании больных было выявлено, что хорея имелась у одного из родителей. Наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному механизму.

Патогенез заболевания

Википедия указывает, что мутагенный белок нарушает функцию центральной нервной системы. Установлено, что при данной патологии в клетках головного мозга формируются патологические включения. Последние значительно ухудшают передачу импульсов между клетками. При определенных условиях мутагенный белок способен вызывать гибель нервных клеток. Хорея Гентингтона развивается постепенно. Заболевание может длиться годами. В первую очередь поражаются базальные ганглии (полосатое тело). Затем в процесс вовлекается черная субстанция головного мозга, гиппокамп.

Страдает мозжечок. Именно полосатое тело и мозжечок отвечают за координацию движений. Поражение этих структур является пусковым фактором развития гиперкинеза. Последний представляет собой неврологический синдром, проявляющийся неконтролируемыми движениями. Хорея Гентингтона представлена на фото 2. Базальные ганглии, которые в большей степени поражаются при хорее, участвуют в поведении человека и формировании его двигательной активности.

Клинические проявления

Необходимо знать не только причины развития хореи, но и ее симптомы. Заболевание проявляется следующими симптомами:

• когнитивными нарушениями;
• хореей;
• психическими расстройствами;
• нарушением личности.

Заболевание начинается когнитивными расстройствами. У больных возникают интеллектуальные расстройства, ухудшается память, внимание, мышление. Когда болезнь прогрессирует, развивается деменция (слабоумие). Такие люди нередко признаются недееспособными. Они не могут рассуждать адекватно, поэтому нуждаются в уходе. Болезнь затрагивает и психическую сферу. Больные перестают получать удовольствие от жизни, теряют к ней интерес. Хорея проявляется следующими психическими расстройствами:

• бредом;
• нарушением эмоциональной сферы;
• возбудимостью.

Очень часто такие больные становятся неряшливыми, у них могут возникать приступы ярости. В данной ситуации имеется риск для окружающих. Ввиду развития сильной депрессии возможно появление мыслей о суициде. Заболевание может провоцировать развитие эгоцентризма, навязчивых мыслей. Иногда болезнь способствует тому, что человек начинает испытывать сильный интерес к спиртным напиткам, играм. Нередко больные страдают гиперсексуальностью. Выраженность когнитивных нарушений различна. Болезнь Гентингтона практически всегда сопровождается гримасами. При болезни Гентингтона фото лица и мимика представлены на рис. 3. На поздних стадиях человек испытывает затруднения при жевании и проглатывании пищи. Дополнительные симптомы включают в себя быстрое движение глазных яблок (вертикальный или горизонтальный нистагм), нарушение сна, изменение речи (скорости и ритма).

Гиперкинетический синдром

Типичным проявлением болезни Гентингтона является хорея. При хорее страдают в большей степени мышцы лица, верхних и нижних конечностей.

В молодом возрасте это выражено слабее. Хореический синдром способствует появлению гримас. При этом нередко у больных высунут язык, нахмурены брови. Поражение верхних конечностей проявляется неконтролируемым сгибанием и разгибанием пальцев. В случае развития гиперкинеза ног наблюдается поочередное скрещивание конечностей. Больные принимают причудливые позы. Болезнь Гентингтона можно распознать по внешнему виду человека и его поведению.

При ходьбе такие люди делают размашистые движения, кивают, пошатываются. Двигательные акты при болезни Гентингтона сложные. Обычные движения часто дополняются мелкими двигательными актами. На ранних стадиях патологии люди могут бороться с хореическим синдромом, но вскоре движения становятся беспорядочными.

Диагностические и лечебные мероприятия

Перед тем как назначать лечение, врач должен поставить верный диагноз. Диагностика хореи Гентингтона включает:

• физикальное обследование;
• неврологический осмотр;
• тщательный опрос пациента или его родственников (в случае нарушения речевой функции больного);
• генетическое исследование крови;
• инструментальные методы исследования.

Для оценки состояния структур головного мозга проводятся КТ, МРТ. При этом на видео-мониторе видны участки повреждения (атрофии). При планировании искусственного оплодотворения могут исследоваться эмбрионы. Дифференциальная диагностика проводится с другими хореями, нейроферритинопатией. Специфическое лечение данной патологии отсутствует. Лечение только симптоматическое. Оно включает применение «Галоперидола» или «Резерпина», противопаркинсонических лекарств («Леводопы», «Амантадина»), вальпроевой кислоты. Лечение предполагает устранение депрессия. Для этого назначается «Миртазапин», «Флуоксетин». Лечение может включать прием нейролептиков.

Несмотря на лечение, прогноз жизни при хорее Гентингтона неблагоприятный. С начала первых симптомов больные живут 15-20 лет.

Ознакомьтесь с отзывами пациентов прошедших лечение за рубежом. Для того чтобы получить информацию о возможности лечения Вашего случая, оставьте нам запрос на лечение по данной ссылке.