Хорея гентингтона — что это такое. Симптомы болезни

Важно! Врачи в шоке: "Эффективное и доступное средство от боли в суставах существует..." Читать далее...

Содержание

  1. Почему возникает болезнь Гентингтона?
  2. Признаки болезни Гентингтона
  3. Что такое гиперкинетические расстройства?
  4. Можно ли вылечить болезнь Гентингтона?
  5. Как определить вероятность заболевания для детей?

Хорея Гентингтона – это тяжёлое, инвалидизирующее заболевание центральной нервной системы, этиологическим звеном которого является наследственный фактор (мутация генома на IV хромосоме, которая кодирует протеин – «гентингтин») и характеризующееся постепенным дегенеративно-дистрофическим процессом в нейронах полосатого тела и коры больших полушарий, что сопровождается появлением симптомов хореи, акинезии и дистонии мышц с явлениями слабоумия.

Многим в наше время известно о том, что при нарушениях на участках хромосом (генах) у человека могут возникать заболевания, передающиеся по наследству (генетические). Эта группа болезней разнообразна, они поражают разные органы и проявляются по-разному. Общим для этих болезней является лишь то, что в настоящее время ни одна из них полностью не вылечивается и борьба с ними заключается только в смягчении симптомов.

болезнь хорея

Возникновение хореи Гентингтона всегда неожиданно для родных больного. Некоторое время болезнь словно дремлет в организме, а в возрасте 35-50 лет может внезапно проявиться, приводя к инвалидности и смерти человека.

Почему возникает болезнь Гентингтона?

Гены выполняют в организме функции передачи наследственной информации потомству от родителей и определяют последовательность аминокислот в белках или нуклеотидов в РНК. Один из генов, который назвали IT-15, кодирует белок, выполняющий в организме ряд задач. В норме его участок под названием CAG (ЦАГ) повторяется несколько раз на протяжении гена, но при количестве повторов более 36 раз у человека появляются изменения в организме, которые и приводят к возникновению хореи Гентингтона. Возраст, в котором может впервые проявиться заболевание, зависит от частоты повторов участка ЦАГ: чем больше повторов, тем раньше появятся симптомы.

Болезнь Гентингтона возникает из-за того, что ген с большим количеством повторов участка ЦАГ начинает кодировать мутантный белок, который становится токсичным для клеток. Сильнее всего от токсичности белка-мутанта страдают нервные клетки, в частности, клетки головного мозга. На начальной стадии сильнее всего поражаются клетки участка мозга, который называется полосатым телом, или стриатумом.

Токсическое действие белка-мутанта выражается в том, что его молекулы «перекручиваются» неестественным образом: изменяется конформация белковой молекулы. Из-за этого молекула белка соединяется с другими белками настолько прочно, что в клетке образуется множество включений, которые мешают передвижению клеточных органоидов, переносящих специальные химические вещества (нейромедиаторы). Благодаря возникновению помех нарушается передача сигналов от мозга к мышцам, что и приводит к нарушениям движения, характерным для хореи Гентингтона.

Признаки болезни Гентингтона

В средние века любые виды хореи называли «пляской святого Витта». Это название полностью отражает самый заметный признак, по которому можно определить наличие у больного хореи Гентингтона. Возникает и множество других расстройств со стороны интеллекта и психики:

  • Нарушения внимания и мышления, нарастающее слабоумие (деменция)
  • Изменение поведения (апатия и депрессии, раздражительность и отчужденность, агрессивность)
  • Суицидальное поведение
  • Гиперкинетические проявления (беспорядочные, непроизвольные движения)

поведение при хорее

Как определить начинающееся заболевание? На самой ранней стадии симптомы хореи Гентингтона выражаются суетливыми движениями и неусидчивостью больного, что сначала не вызывает беспокойства у его близких. Прогрессирование заболевания приводит к усилению нарушений движения, человек теряет координацию при ходьбе. Походка приобретает характерный «танцующий» вид, что происходит из-за нарушения передачи сигнала мышцам конечностей. При шаге вперед стопа больного безвольно свисает вниз, вынуждая его поднимать ногу выше, чтобы не спотыкаться.

Вместе с двигательными расстройствами начинаются изменения психики.

Психические проявления зачастую начинаются намного раньше, чем двигательные нарушения и могут проявляться двумя видами расстройств:

  1. Когнитивные симптомы – снижение концентрации внимания, ухудшение или снижение памяти, увеличение длительности мышления;
  2. Эмоциональные симптомы – возникновение апатичного состояния, депрессивные проявления, снижение контроля за эмоциями, нередко человека быстро озлобляется, приходит в гнев от простых вещей.

Как определить снижение внимания или памяти, рассказывать излишне: это заметно при общении. Больной человек не способен сосредоточиться на разговоре и быстро забывает недавние события. Вместе с тем он помнит то, что происходило в более отдаленные периоды времени.

Одним из проявлений болезни Гентингтона является потеря интереса к жизни.

синдром при хорее

Это выражается в неряшливости и неспособности определить время для смены белья, в отсутствии естественной брезгливости к разного вида грязи на одежде, руках и т.д. Больной может «опуститься», проводить бесцельно свое время, совершать попытки самоубийства и теряет способность адекватного реагирования на ситуации, планирования действий. Иногда появляется гиперсексуальность и усиливаются существовавшие до болезни вредные привычки.

Таким образом, хорея Гентингтона проявляется следующими специфическими и неспецифическими признаками:

  1. В начале заболевания: неловкость, которая ранее не замечалась, постоянное беспокойство и забывчивость. Для начальной стадии также характерно угнетённое и депрессивное состояние, ухудшение настроения.
  2. Прогрессирование заболевания разворачивается более яркими симптомами: возникают быстрые и резкие сокращения мышц верхних и нижних конечностей. Эти движения очень хаотичны, поочерёдно сменяют друг друга, но размах их колебаний и время не постоянны.
  3. В дальнейшем заболевание генерализуется, что приводит к вовлечению в патологический процесс новых групп мышц: мышцы лица, шеи, спины и туловища, головы.
  4. Движения при болезни Гентингтона хоть и резкие, но напоминают вычурную мимику и кривляние – особенно это заметно на лице из-за гиперкинетических сокращений мимических мышц.
  5. Изменяется походка человека. Она становится неустойчивой, перекатывающейся из стороны в сторону и напоминает таковую при детском церебральном параличе. Некоторые врачи называют такой вид походки «танцующая», при этом она может быстрой и замедленной.
  6. Усугубление течения заболевания приводит к возникновению новых симптомов поражения экстрапирамидных структур: возникает нарушение тонуса мышечной системы (явления гипер- и гипотонуса мышц), невозможность движения, резкое повышение тонуса всех групп мышц (при пальпации мышцы сильно напряжены и очень твёрдые) – всё это приводит к шаткости походки и частым падениям.
  7. Вовлечение в процесс мышц гортаноглотки приводит к нарушениям речи, глотания (возникает «классическая» дисфагия).
  8. Параллельно с этим появляются признаки слабоумия, однако они прогрессируют не так быстро. Зачастую кажется, что у человека деменция из-за того, что он плохо говорит и ведёт себя странно – но это не так, память и мышление может сохраняться долгое время, поэтому важно вести себя в присутствии такого больного очень осторожно.

Прогноз при хореи Гентингтона: больные умирают при явлениях чрезмерного похудания и глубокой деменции. Смерть обычно наступает через 10—17 лет. Примерно в 10 % случаев хорея Гентингтона развивается в возрасте до 20 лет (ювенильный тип). Для нее характерно ещё более тяжелое и агрессивное течение, а также преобладание в клинической картине не хореи, а явлений пареза и ригидности мышц. Некоторые пациенту умирают от осложнений, таких как гнойно-некротические изменения кожи спины и ягодиц (пролежни), застойные пневмонии и гнойные серозиты. Именно поэтому для пациентов очень важен уход, профилактика пролежней, контроль за их мочеиспусканием и актами дефекации, частой гигиеной кожи и полости рта. Также большое значение играет профилактика инфекционных осложнений – при тяжёлом течении заболевания и быстром прогрессирования могут назначаться антибиотики в профилактических дозах.

Что такое гиперкинетические расстройства?

Гиперкинезами называют резко возникающие движения различных частей тела: лица, конечностей, туловища. Для хореи Гентингтона характерны внезапные неконтролируемые движения, из-за которых уже в начале заболевания у человека возникают проблемы с одеванием, приемом пищи, речью.

Внешне гиперкинез выглядит как гримасничанье, вытягивание губ, причмокивание при разговоре, если поражены мышцы лица, или вычурные движения туловища и конечностей, напоминающие безумный танец. При прогрессировании хореи нарушаются жизненно важные функции: глотание, жевание.

Речь становится бессвязной из-за поражения мышц гортани, проявляется бормотанием и бессмыслицей. Помимо дистонических расстройств мышц гортани, нарушению речи способствует появление деменции, то есть слабоумия.

Можно ли вылечить болезнь Гентингтона?

Перед тем как определить близкого человека на лечение, следует понять, что хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием на данный момент. Даже в самой лучшей клинике врачи смогут только облегчить проявление его симптомов и немного продлить жизнь больного.

лечение хореи

Диагноз может быть поставлен только после ряда специальных исследований с применением МРТ, ЭЭГ, генетических исследований. Обычные лабораторные анализы, как правило, имеют показатели, близкие к нормальным.

В комплекс лечебных мероприятий входят:

  1. Антипсихотические препараты (для минимизации бредовых состояний и приступов агрессии).
  2. Антидепрессанты (устранение апатии и депрессивных расстройств).
  3. Седативные препараты и нейролептики (уменьшают двигательную активность).
  4. Препараты, содержащие литий, или «нормотимики» — назначаются для сглаживания эмоциональных колебаний. К ним относится «Оксибутират лития», «Бензоат лития».

В настоящее время проводятся научные изыскания в лечении болезни Гентингтона. Одним из перспективных направлений является лечение стволовыми клетками.

Как определить вероятность заболевания для детей?

Благодаря тому, что начальные проявления болезни могут случиться в достаточно зрелом возрасте, когда у больного появляются не только дети, но иногда и внуки, часто возникает закономерный вопрос: будут ли они здоровы?

хорея у детей

В настоящее время в течение беременности женщина проходит ряд генетических исследований, которые позволяют определить некоторые виды наследственных патологий. При обращении в медицинское учреждение молодые люди после 18 лет могут пройти ДНК-диагностику, если в семье имеются случаи болезни старших родственников.

Заболевание передается от родителя ребенку в 50% случаев, поэтому даже при положительном результате анализа у пары есть шансы родить здорового ребенка. Рисковать в этом случае или нет, решать придется только потенциальным родителям.

Как забыть о болях в суставах?

  • Боли в суставах ограничивают Ваши движения и полноценную жизнь…
  • Вас беспокоит дискомфорт, хруст и систематические боли…
  • Возможно, Вы перепробовали кучу лекарств, кремов и мазей…
  • Но судя по тому, что Вы читаете эти строки - не сильно они Вам помогли…

Но ортопед Валентин Дикуль утверждает, что действительно эффективное средство от боли в суставах существует! Читать далее >>>

Ознакомьтесь с отзывами пациентов прошедших лечение за рубежом. Для того чтобы получить информацию о возможности лечения Вашего случая, оставьте нам запрос на лечение по данной ссылке.

загрузка...

Обязательно перед лечением болезней консультируйтесь с врачом. Это поможет учесть индивидуальную переносимость, подтвердить диагноз, убедиться в правильности лечения и исключить негативные взаимодействия препаратов. Если вы используете рецепты без консультации с врачом, то это полностью на ваш страх и риск. Вся информация на сайте представлена для ознакомительных целей и не является лечебным пособием. Вся ответственность за применение лежит на вас.