Причины и симптомы хореи Гентингтона

Важно! Врачи в шоке: "Эффективное и доступное средство от боли в суставах существует..." Читать далее...

Содержание

  1. Почему возникает болезнь Гентингтона?
  2. Признаки болезни Гентингтона
  3. Что такое гиперкинетические расстройства?
  4. Можно ли вылечить болезнь Гентингтона?
  5. Как определить вероятность заболевания для детей?

Многим в наше время известно о том, что при нарушениях на участках хромосом (генах) у человека могут возникать заболевания, передающиеся по наследству (генетические). Эта группа болезней разнообразна, они поражают разные органы и проявляются по-разному. Общим для этих болезней является лишь то, что в настоящее время ни одна из них полностью не вылечивается и борьба с ними заключается только в смягчении симптомов.

болезнь хорея

Возникновение хореи Гентингтона всегда неожиданно для родных больного. Некоторое время болезнь словно дремлет в организме, а в возрасте 35-50 лет может внезапно проявиться, приводя к инвалидности и смерти человека.

Почему возникает болезнь Гентингтона?

Гены выполняют в организме функции передачи наследственной информации потомству от родителей и определяют последовательность аминокислот в белках или нуклеотидов в РНК. Один из генов, который назвали IT-15, кодирует белок, выполняющий в организме ряд задач. В норме его участок под названием CAG (ЦАГ) повторяется несколько раз на протяжении гена, но при количестве повторов более 36 раз у человека появляются изменения в организме, которые и приводят к возникновению хореи Гентингтона. Возраст, в котором может впервые проявиться заболевание, зависит от частоты повторов участка ЦАГ: чем больше повторов, тем раньше появятся симптомы.

Болезнь Гентингтона возникает из-за того, что ген с большим количеством повторов участка ЦАГ начинает кодировать мутантный белок, который становится токсичным для клеток. Сильнее всего от токсичности белка-мутанта страдают нервные клетки, в частности, клетки головного мозга. На начальной стадии сильнее всего поражаются клетки участка мозга, который называется полосатым телом, или стриатумом.

Токсическое действие белка-мутанта выражается в том, что его молекулы «перекручиваются» неестественным образом: изменяется конформация белковой молекулы. Из-за этого молекула белка соединяется с другими белками настолько прочно, что в клетке образуется множество включений, которые мешают передвижению клеточных органоидов, переносящих специальные химические вещества (нейромедиаторы). Благодаря возникновению помех нарушается передача сигналов от мозга к мышцам, что и приводит к нарушениям движения, характерным для хореи Гентингтона.

Признаки болезни Гентингтона

В средние века любые виды хореи называли «пляской святого Витта». Это название полностью отражает самый заметный признак, по которому можно определить наличие у больного хореи Гентингтона. Возникает и множество других расстройств со стороны интеллекта и психики:

  • Нарушения внимания и мышления, нарастающее слабоумие (деменция)
  • Изменение поведения (апатия и депрессии, раздражительность и отчужденность, агрессивность)
  • Суицидальное поведение
  • Гиперкинетические проявления (беспорядочные, непроизвольные движения)

поведение при хорее

Как определить начинающееся заболевание? На самой ранней стадии симптомы хореи Гентингтона выражаются суетливыми движениями и неусидчивостью больного, что сначала не вызывает беспокойства у его близких. Прогрессирование заболевания приводит к усилению нарушений движения, человек теряет координацию при ходьбе. Походка приобретает характерный «танцующий» вид, что происходит из-за нарушения передачи сигнала мышцам конечностей. При шаге вперед стопа больного безвольно свисает вниз, вынуждая его поднимать ногу выше, чтобы не спотыкаться.

Вместе с двигательными расстройствами начинаются изменения психики. Как определить снижение внимания или памяти, рассказывать излишне: это заметно при общении. Больной человек не способен сосредоточиться на разговоре и быстро забывает недавние события. Вместе с тем он помнит то, что происходило в более отдаленные периоды времени.

Одним из проявлений болезни Гентингтона является потеря интереса к жизни.

синдром при хорее

Это выражается в неряшливости и неспособности определить время для смены белья, в отсутствии естественной брезгливости к разного вида грязи на одежде, руках и т.д. Больной может «опуститься», проводить бесцельно свое время, совершать попытки самоубийства и теряет способность адекватного реагирования на ситуации, планирования действий. Иногда появляется гиперсексуальность и усиливаются существовавшие до болезни вредные привычки.

Что такое гиперкинетические расстройства?

Гиперкинезами называют резко возникающие движения различных частей тела: лица, конечностей, туловища. Для хореи Гентингтона характерны внезапные неконтролируемые движения, из-за которых уже в начале заболевания у человека возникают проблемы с одеванием, приемом пищи, речью.

Внешне гиперкинез выглядит как гримасничанье, вытягивание губ, причмокивание при разговоре, если поражены мышцы лица, или вычурные движения туловища и конечностей, напоминающие безумный танец. При прогрессировании хореи нарушаются жизненно важные функции: глотание, жевание.

Можно ли вылечить болезнь Гентингтона?

Перед тем как определить близкого человека на лечение, следует понять, что хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием на данный момент. Даже в самой лучшей клинике врачи смогут только облегчить проявление его симптомов и немного продлить жизнь больного.

лечение хореи

Диагноз может быть поставлен только после ряда специальных исследований с применением МРТ, ЭЭГ, генетических исследований. Обычные лабораторные анализы, как правило, имеют показатели, близкие к нормальным.

В комплекс лечебных мероприятий входят:

  • Антипсихотические препараты (для минимизации бредовых состояний и приступов агрессии)
  • Антидепрессанты
  • Седативные препараты и нейролептики (уменьшают двигательную активность)
  • Препараты, содержащие литий (для сглаживания эмоциональных колебаний)

В настоящее время проводятся научные изыскания в лечении болезни Гентингтона. Одним из перспективных направлений является лечение стволовыми клетками.

Как определить вероятность заболевания для детей?

Благодаря тому, что начальные проявления болезни могут случиться в достаточно зрелом возрасте, когда у больного появляются не только дети, но иногда и внуки, часто возникает закономерный вопрос: будут ли они здоровы?

хорея у детей

В настоящее время в течение беременности женщина проходит ряд генетических исследований, которые позволяют определить некоторые виды наследственных патологий. При обращении в медицинское учреждение молодые люди после 18 лет могут пройти ДНК-диагностику, если в семье имеются случаи болезни старших родственников.

Заболевание передается от родителя ребенку в 50% случаев, поэтому даже при положительном результате анализа у пары есть шансы родить здорового ребенка. Рисковать в этом случае или нет, решать придется только потенциальным родителям.

Как забыть о болях в суставах?

  • Боли в суставах ограничивают Ваши движения и полноценную жизнь…
  • Вас беспокоит дискомфорт, хруст и систематические боли…
  • Возможно, Вы перепробовали кучу лекарств, кремов и мазей…
  • Но судя по тому, что Вы читаете эти строки - не сильно они Вам помогли…

Но ортопед Валентин Дикуль утверждает, что действительно эффективное средство от боли в суставах существует! Читать далее >>>

 



Обязательно перед лечением болезней консультируйтесь с врачом. Это поможет учесть индивидуальную переносимость, подтвердить диагноз, убедиться в правильности лечения и исключить негативные взаимодействия препаратов. Если вы используете рецепты без консультации с врачом, то это полностью на ваш страх и риск. Вся информация на сайте представлена для ознакомительных целей и не является лечебным пособием. Вся ответственность за применение лежит на вас.