Симптомы диагноза хорея гентингтона

Содержание

  1. Диагностика заболевания
  2. Томография болезни
  3. Позитронно-эмиссионная томография
  4. Генетические методы исследования
  5. Прогноз диагноза хорея Гентингтона

Болезнь хорея Гентингтона является генетическим заболеванием, которое проявляет себя в виде нарушений психики. Оно является аутосомно-доминантным и наследственным. Именно поэтому оно передается детям от родителей. А так как заболевание проявляет свои симптомы и начинает прогрессировать ближе к 30 годам, то чаще всего в этом возрасте уже есть семья и дети. Поэтому ген может быть уже передан. Этот генный дефект выражен в удлинении трипледного кода. Именно из-за этого появляется в нервных клетках патологический белок, который и приводит к биохимическим изменениям в головном мозге. И чем больше повторов этого дефекта, тем раньше будет начинаться заболевание. Начинается атрофия полосатого тела. На более поздних стадиях будет попросту атрофия всей коры головного мозга.

Болезнь хорея Гентингтона

Симптомы хореи могут проявиться в разном возрасте. Однако чаще всего это примерно 30-летний рубеж. На ранней стадии обнаруживаются легкие изменения в психике и появляются беспорядочные движения мышц. Эти движения связаны с тем, что хорея Гентингтона воздействует на полосатое тело, которое отвечает за планирование и коррекцию движений. Это выражается в абсолютно беспорядочных движениях, которые невозможно контролировать. Вначале появится беспокойство, нарушение координации, и глаза будут выполнять скачкообразные движения. У некоторых больных движения могут быть, наоборот, медленные.

При этом координация нарушается, а речь будет непонятной. Без мышечного контроля больной станет гримасничать, поэтому будут проблемы с приемом пищи. Скачкообразные движения глаз происходят быстро, и из-за этого появляется нарушения сна. В умственном и психологическом плане происходят не меньшие проблемы. Абстрактное мышление постепенно исчезает, и больной уже не может планировать и адекватно оценивать действия. У него возникает паника или депрессия, агрессия, проблемы с памятью. Может возникнуть гиперсексуальность, или вредные привычки усилятся во много раз. Иногда больной может проявить суицидальные наклонности и совершить самоубийство.

Диагностика заболевания

хорея

 Чтобы выявить заболевание и поставить точный диагноз, исключив другие заболевания, можно применить несколько способов обнаружения болезни Гентингтона. Существует современное оборудование, которое помогает выявить заболевание на ранней стадии. Начинается диагностика с физического обследования и оценки неврологического состояния. На основании данных заподозрив, что у пациента хорея Гентингтона, врач назначит лабораторные и инструментальные исследования, которые подтвердят диагноз.

Для этого существует не только неврологический осмотр, но и другая диагностика: компьютерная томография, позитронно-эмиссионная и магнитная томография, генетическое исследование и эмбриональное. Благодаря компьютерной томографии можно будет оценить общее состояние головного мозга и определить, насколько он атрофировался. Диагностика магнитно-резонансным способом похожа на компьютерную, но дополнительно позволит увидеть состояние миелиновой оболочки.

С помощью позитронно-эмиссионной томографии можно понять, насколько активны процессы в центральной нервной системе. Такой способ поможет выявить заболевание до проявления его клиники. При генетическом исследовании будет строиться молекула ДНК и произведется подсчет фрагментов в участках, которые отвечают хангинтин. При эмбриональном исследовании происходит диагностика еще до рождения.

Томография болезни

Компьютерная и магнитно-резонансная томография схожи между собой. Эти методы диагностирования являются одними из точных для получения изображений головного мозга. При этом исследовании мозг просвечивается рентгеновскими лучами, и компьютер будет обрабатывать данное изображение, складывая все в единый срез. Вокруг пациента без перерыва вращается рентгеновская трубка, и производится большое количество снимков.

мрт

Благодаря тому, что ткани имеют разную плотность, рентгеновские лучи проходят по-разному, и на экране будут формироваться изображения. Срезы могут быть как поперечными, так и продольными. Диагностирование проводится на специальном аппарате. Больной на спину укладывается на кушетку, и она заезжает в аппарат. Он чем-то напоминает барокамеру. Во время исследования нет никаких неприятных ощущений.

Во время диагностики четко будет видно расширение желудочков. Также будет «вдавлен» таламус. Если появилась атрофия коры мозга, то она тоже будет видна. На проведение такого исследования уходит несколько минут, и увидеть результаты врач может практически сразу же на экране компьютера. Поэтому поставить диагноз можно через несколько минут после проведения исследования.

Позитронно-эмиссионная томография

В основе этого исследования лежит изучение тканей головного мозга на их функциональную и метаболическую активность. При нарушении нейронной активности изменяется накопление нуклидов.Такая томография при заболевании хорея Гентингтона оценит функциональное изменение мозга на уровне метаболизма клеток. Благодаря этому заболевание можно будет распознать уже на доклинической стадии. Это очень удобно, ведь при структурных методах нейровизуализации патологических изменений попросту не будет видно.

При томографии будут использоваться радиофарм-препараты. Они метятся глюкозой, кислородом, углеродом и азотом. Эти вещества включены в обмен веществ и являются естественными метаболитами организма. Во время исследования заболевания хорея будет возможно оценить процессы, которые происходят на клеточном уровне, и выявить диагноз или отвергнуть его.

Лучевая нагрузка будет соответствовать уровню при рентгене грудной клетки, что говорит о его безопасности. Противопоказанием будет сахарный диабет, беременность и лактация. Проводится данная диагностика только натощак. Поэтому желательно не принимать пищу за 6 часов до исследования. Продолжается оно от получаса до полутора часов. После введения препарата пациент должен находиться в спокойном и максимально обездвиженном состоянии. Нельзя не только двигаться, но и разговаривать. Это все соблюдается, чтобы установить более точный диагноз и избежать ложных результатов. Пациент должен лежать в палате, где стены звуконепроницаемы (чтобы шум ему не мешал), с закрытыми глазами.

Оценивается томография визуально и полуколичественно. При визуальной оценке используются цветовые шкалы. Они позволят точно определить, насколько интенсивно накопился радиофармпрепарат в определенной части мозга, что поможет выявить очаг патологии. Оценивается его локализация, размеры и контуры. Полуколичественный анализ соотносит накопление радиофарм препарата в двух областях, которые по размеру одинаковы. С помощью позитронно-эмиссионной томографии будет изучена активность нужных зон мозга при болезни Гентингтона, проведется ее ранняя диагностика и можно будет сделать прогноз заболевания.

Генетические методы исследования

Для проведения исследования нужна кровь пациента. Из нее будет извлечена молекула ДНК. Ген хангтингин, отвечающий за производство белка с таким же названием, содержится в четвертой хромосоме. Этот белок состоит из аминокислоты глутамина, точнее из ее молекул. Если один ген мутированный, то это приводит к тому, что цепочка аминокислот будет удлиняться. Небольшое удлинение практически ничем не грозит, но, достигая определенной длины, белок начинает негативно воздействовать на организм и его ткани. И чем больше будет аминокислот «наращено» в цепочке, тем агрессивнее будет это сказываться на тканях.

Во время этого происходит перевозбуждение кортикостриарного пути глутамином и начинают активизироваться свободные радикалы. Именно они вредят нервной ткани, практически атрофируя ее. Этот ген и приводит к хорее Гентингтона. В его области есть совершенно нестабильная последовательность CAG (тринуклеотидные повторы). В норме их должно быть не больше 35 повторов. Но у тех, чей диагноз хорея Гентингтона, этих повторов становится больше. Их количество может колебаться от 36 до 87.

Проводя генетические исследования, ищут именно эти повторы и внимательно их подсчитывают. Чем больше их будет, тем раньше начнет развиваться заболевание, и у него будет быстрый темп наращивания прогресса. Мутные аллели будут нестабильными, из-за этого число повторов при последующем поколении будет только увеличиваться. Намного выше эта нестабильность, если ген передался по линии отца.

Такое исследование позволяет установить самый точный диагноз, и его можно провести в дородовой диагностике и подтверждающей. Пресимптоматическая диагностика позволит выявить именно носителей этого гена и сделать это задолго до клиники заболевания. Дородовая диагностика будет проводиться во время беременности (8 недель). Это поможет определить, является ли плод носителем гена. Подтверждающая диагностика верифицирует клинический диагноз, который поддается сомнению, и проводится точное исследование с использованием молекулярно-генетического метода.

Прогноз диагноза хорея Гентингтона

Прогноз во многом зависит от стадии заболевания, тринуклеотидных повторов и некоторых других факторов. В среднем продолжительность жизни пациента, имеющего болезнь хорея Гентингтона, при появлении симптомов и выявлении заболевания до 20-летнего возраста составит примерно 8-10 лет. Если первые симптомы появились в старшем возрасте (35-40 лет), то продолжительность жизни будет несколько дольше и составит около 20 лет.

пневмония

Умирают пациенты с диагнозом хорея не от самого заболевания. Это случается от сопутствующих заболеваний. Например, сердечные заболевания, C, суицидальные наклонности. И именно последнее бывает очень часто у пациентов. Случается такое из-за психических расстройств нервной системы, когда больной не может контролировать себя из-за атрофии части мозга. Иногда заболевание может начаться значительно позже, но такое встречается редко. Клинический прогноз заболевания во всех его вариантах совершенно неблагоприятный.

Болезнь постоянно прогрессирует, и это невозможно остановить. Пациенты на определенных стадиях Гентингтона становятся инвалидами. Они не могут делать самостоятельно ничего. При грубых нарушениях со стороны психического состояния пациента он госпитализируется в психиатрическую больницу. Врачи не могут вылечить это заболевание и избавить гены от этой мутации. Поэтому тем, кто выявил такое заболевание, нежелательно заводить потомство, потому что их ген передается, и ребенок тоже будет болен.

загрузка...



Обязательно перед лечением болезней консультируйтесь с врачом. Это поможет учесть индивидуальную переносимость, подтвердить диагноз, убедиться в правильности лечения и исключить негативные взаимодействия препаратов. Если вы используете рецепты без консультации с врачом, то это полностью на ваш страх и риск. Вся информация на сайте представлена для ознакомительных целей и не является лечебным пособием. Вся ответственность за применение лежит на вас.